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2024年12月8日，一场聚焦神经纤维瘤病（NF）标准化诊疗的盛会——“神经纤维瘤病标准化诊疗项目南区启动会”在广州隆重举行。本次会议旨在深化临床医生对NF的认知与理解，推动其标准化诊疗体系的完善与发展。会议围绕NF的病理机制、临床特征、诊疗技术、患者管理随访以及研究进展等核心议题，展开了深入而全面的交流与探讨。通过一系列高质量的学术报告、病例分享及讨论，与会者不仅获取了NF领域的最新研究动态，更对如何实施标准化诊疗有了更为清晰的认识与理解。

图1 会议现场

会议伊始，首都医科大学附属北京天坛医院刘丕楠教授、中山大学肿瘤防治中心陈忠平教授作开场致辞。致辞结束后，各位与会专家共同见证并参与了项目启动仪式，标志着“神经纤维瘤病标准化诊疗项目”南区工作的正式启动。

图2 刘丕楠教授致辞

图3 陈忠平教授致辞

图4 神经纤维瘤病标准化诊疗项目启动仪式

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针对NF诊疗挑战，神经纤维瘤病迎来多学科协同诊疗新机遇

NF，是一种由NF1/NF2等基因突变引发的全身神经系统肿瘤综合征，已于2023年9月18日正式收录于我国《第二批罕见病目录》之中。刘丕楠教授聚焦于神经纤维瘤病的两大主要类型——Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）与NF2相关神经鞘瘤病（NF2-SWN），揭示了这两种疾病在临床表现、诊断标准及治疗策略上的差异。NF1是神经纤维瘤病中最常见的亚型，是一种良性但经常致残的遗传性神经系统疾病，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统，目前尚无规范治疗策略。

尽管手术干预是目前治疗NF1的主要手段，但是特别是在处理产生临床症状的神经纤维瘤、具有恶变影像学特征的病灶以及直径超过6cm的大型肿块时，由于疾病累及范围广泛，手术往往面临切除不彻底、伴随术后并发症、易复发及可能损伤重要神经结构等局限性，针对这些问题，2023年重磅发布的《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023版）》明确指出NF1疾病需要多学科协作诊治（MDT）。而相较于NF1，NF2-SWN虽发病率较低，但疾病进展迅速，早期死亡率较高，对诊疗提出了更高要求。因此，MDT模式在NF2-SWN的诊治中同样至关重要。

刘丕楠教授指出，MDT通过整合神经外科、皮肤科、眼科、遗传学等多个学科的力量，可以为患者制定更为精准、个体化的治疗方案。靶向治疗药物的出现为NF1患者开辟了新的治疗途径。展望未来，刘丕楠教授认为，在MDT模式指导下，结合新型药物的应用以及基因治疗策略的探索，将是NF诊疗领域的重要发展方向。

图5 刘丕楠教授讲课

接下来，各位讲者从自身及其所在中心实践经历出发，分享了有关NF的多学科诊疗经验与思考。

群策群力，NF标准化治疗之潮涌动全国

丛状神经纤维瘤（PN）是NF1患者常见的疾病表现，其全球流行病学特点显示，PN常出现在儿童时期，随年龄持续增长，且年龄越小增长越快。有数据显示，中位年龄小于8.3岁的患儿，PN每年的增长速度为21.1%，而大于8.3岁的患儿则为8.4%。医学院附属第九人民医院王智超教授特别强调，NF1相关的PN向恶性周围神经鞘瘤（MPNST）转变的风险高达13%，且多发生于年轻患者，一旦发生，预后较差，5年总生存率仅为35%-50%。因此，PN的早期诊断与干预至关重要。具体而言，当NF1患者出现皮肤增厚、色素沉着、疼痛、畸形等症状时，可怀疑PN生长；组织学诊断是PN诊断的金标准，而MRI检查，特别是全身MRI（WB-MRI），是筛查PN的重要手段；对于疑似恶变的情况，建议进行PET/MR或PET/CT检查。在治疗方面，王智超教授分享了九院经验，通过联合多学科，利用血管造影技术、营养动脉栓塞术、神经监测技术及导航系统等多种技术手段，对PN的手术方案进行了优化，im钱包官网下载形成了“手术+X”的综合性治疗策略。最后王智超教授还分享了上海九院在NF1领域取得的临床研究与诊疗进展。

图6 王智超教授讲课

湖南省儿童医院吴丽文教授在分享中首先从两例NF1典型病例的深入剖析出发，展现了从临床表现到基因诊断的NF1全面评估流程，并强调了早期识别、个体化治疗及MDT的重要性，指出NF1的精准诊疗需结合患者具体情况，实施个体化、MDT的综合治疗策略。随后，吴丽文教授介绍了湖南省儿童医院在NF1诊疗领域的创新举措。依托湖南省儿童罕见病诊治中心，医院开设NF1专病门诊，强化NF1-MDT模式，引入了靶向药物治疗，并建立了长期有效的随访机制。这些举措显著提升了NF1的精准诊疗水平，为NF1患者提供了全面、专业、高效的医疗服务。此外，医院还通过学术交流、公众传播及公益慈善等方式，提高了社会对NF1等罕见病的认知与关注度。

图7 吴丽文教授讲课

PN是NF1患者常见的良性肿瘤，好发于头颈部，沿多个神经干和/或分支生长，具有侵袭性并存在恶变倾向。湖南省儿童医院何四平教授强调了MRI在PN诊断中的首选地位，因其无辐射、软组织分辨率高，能清晰显示肿瘤形态、部位及分布范围。另外，PN根据生长方式和累及范围分为浅表型、组织置换型和侵袭型，各型在MRI上呈现不同特征。何四平教授通过多个具体案例，展示了不同分型PN的MRI表现，进一步凸显了影像学检查在PN诊断与评估中的关键作用。

图8 何四平教授讲课

NF1影响中枢神经及周围神经系统，临床表现复杂，其中PN和视路胶质瘤（OPG）尤为突出。PN可致严重神经功能障碍，OPG则好发于儿童，影响视力等。NF2以双侧前庭神经鞘瘤为特征，伴听力损失等症状。因此神经外科在NF的诊疗中至关重要。成都市妇女儿童中心医院王智教授从神经外科的角度分享了NF1累及中枢神经和周围神经时的诊疗经验。王智教授指出MRI是诊断PN的首选影像学工具，手术治疗是目前临床中常用的治疗方式，但由于瘤体的高度血管化和广泛浸润性，只有15%的病例可以实现肿瘤完全切除，且术后复发率高达50%以上。因此，对于多数患者而言，“不可手术”成为常态，这促使靶向药物成为新的治疗选择。在成都市妇女儿童中心医院已有多个案例显示，靶向药物能有效缩小瘤体并改善伴随症状，为NF1患者带来了新的治疗希望。

图9 王智教授讲课

NF1可累及神经、骨骼、生长、心血管等多系统，华中科技大学附属同济医院秉承多学科协作、个性化治疗理念，结合科研临床，为NF1患者提供全方位诊疗与随访服务。华中科技大学附属同济医院刘艳教授在分享中着重讲解了NF1患者的随访体系，包括全病程管理和多学科协作管理等方面。刘艳教授指出，定期的健康检查、影像学评估及实验室检测是监测疾病进展、评估治疗效果及预防并发症的关键。通过全面的随访策略，可以及时发现并处理患者可能出现的问题，从而提高患者的生活质量及预后。

图10 刘艳教授讲课

图11 NF1重点随访项目

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在学术分享环节结束后，在陈忠平教授的主持下，昆明医科大学第一附属医院汤諹教授、广西医科大学第一附属医院廖明德教授和深圳市儿童医院陈森敏教授围绕NF1在门诊中的筛查识别、NF1的影像检查项目及NF1-PN靶向治疗人群与随访管理等临床实际问题进行了热烈探讨。

图12 讨论环节

结语

本次神经纤维瘤病标准化诊疗项目启动会上汇聚了众多NF领域的顶尖学者与临床专家，充分展示了我国NF临床诊疗与科研探索的最新成果与宝贵经验。通过这些深入的交流与分享，我们不难发现，国内NF专病诊疗体系的建设已初具规模，标准化诊疗的路径正日益清晰，通过跨学科、跨领域的合作，为患者带来了更为精准、高效的诊疗服务。展望未来，我们满怀信心与期待，我们坚信，随着神经纤维瘤病标准化诊疗项目的落地生根，将极大推动我国NF诊疗与科研水平的整体跃升，为更多饱受罕见病困扰的患者点亮希望之光。

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